”حقيقة أنّه كان يُمكن تفحص إصابة ليفي بضمور المادة البيضاء متبدل اللون (MLD)، هي إحدى الأشياء التي أفكر فيها طوال الوقت. ينبغي ألا تتعرض أسر أخرى لمثل هذا في المستقبل.“
إيمي برايس، أم لثمانية أطفال، ومناصرة قوية لتوسيع نطاق فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض النادرة. فهي تعرف عن كثب مدى أهمية التشخيص المبكر.
في عام 2010، تم تشخيص ليفيانا -ابنة إيمي وبراد- البالغة من العمر عامين، باضطراب وراثي نادر يسمى ضمور المادة البيضاء متبدل اللون (MLD) بعد أن بدأت في الوقوع بشكلٍ غير معهود وفقدان توازنها. حيث يعاني الأطفال الذين يولدون بضمور المادة البيضاء متبدل اللون من تدهور تدريجي في وظائفهم العصبية والحركية. كما تم تشخيص إصابة اثنين من أشقاء ليفيانا الآخرين، وهما جوفاني وسيسيليا، بمرض ضمور المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).
ويُقدَّر حدوث داء عديد السكاريد المخاطي بمعدل فرد واحد تقريبًا من بين كل 100 ألف مولود حي.
ويعد التشخيص المبكر لضمور المادة البيضاء متبدل اللون ضروريًا لتحسين نواتج العلاج.1 ففي الوقت الذي تم فيه تشخيص ليفيانا، كان مرضها قد تقدّم إلى درجة لا تُؤهلها للتسجيل في تجربة سريرية لعلاج قيد الاستقصاء. فبعد تشخيص إصابتها، أصبح جسد ليفيانا متصلبًا بشكلٍ متزايد. وأصبح الروتين اليومي، مثل ارتداء الملابس، غير مريح ويسبب لها الألم. وقد عانت من مشكلات تنفسية، وانتهى بها المطاف إلى الاعتماد على الأكسجين وأنبوب تغذية للبقاء على قيد الحياة.
كما تصف إيمي ابنتها الصغيرة قبل أن تعاني من تفاقم المرض، “لقد كانت مرحة جدًا، وذكية جدًا. هكذا اخترت أن أتذكرها دومًا.” وقد توفيت ليفيانا في سبتمبر 2013 عن عمر خمس سنوات – وهو متوسط العمر المتوقع لنحو 50٪ من الأطفال المصابين بمثل نمط مرضها.2
وتعد إيمي الآن مناصرة شغوفة للتوعية بمرض ضمور المادة البيضاء متبدل اللون، وعلى نحو أكثر تحديدًا، الأهمية الحاسمة لفحص حديثي الولادة. سواء أكانت تتحدث عن الموضوع في المؤتمرات والمنتديات المعنية بالسياسات، أو تشارك تجارب أسرتها، فهي تسعى جاهدة لتكون بمثابة مصدر إلهام للآباء الآخرين ومقدّمي الرعاية للأطفال المولودين بداء ضمور المادة البيضاء متبدل اللون.
وتقول، ”حقيقة أنّه كان يُمكن فحص ليفي بحثًا عن ضمور المادة البيضاء متبدل اللون، هي إحدى الأشياء التي أفكر فيها طوال الوقت“. ”ينبغي ألا تتعرض أسر أخرى لمثل هذا في المستقبل.“
يمثل هذا تجربة أسرة واحدة مع ضمور المادة البيضاء متبدل اللون. وقد تختلف التجارب. ويجب إجراء جميع التقييمات واتخاذ القرارات الطبية بالتشاور مع الطبيب.
كانت كوني مرحة ومفعمة بالحيوية ونشطة. وكانت تستمتع بقراءة الكتب، ومساعدة والديها في إعداد قوائم التسوق، وتسلق الأشجار والتزحلق على الزلاقة في حديقة الألعاب.
اقرأ المزيد