مجال التركيز

ضمور المادة البيضاء متبدل اللون (MLD) هو مرض وراثي نادر ومهدد للحياة في نظام التمثيل الغذائي في الجسم. ويحدث ضمور المادة البيضاء متبدل اللون بسبب طفرة في جين أريل السلفاتاز-أ (ARSA) الذي يؤدي إلى تراكم دهون تُسمى السلفاتيدات في الدماغ ومناطق أخرى من الجسم، من بينها الكبد والمرارة والكلى. وبمرور الوقت، يتضرر الجهاز العصبي ويتعرض الأطفال المصابون بالمرض لمشكلات عصبية مثل التراجع الحركي والسلوكي والمعرفي، وفرط التوتر التشنجي والنوبات، ويجدون صعوبة زائدة في الحركة والتحدث والبلع والأكل والإبصار. ومن المقدر أن 50 في المائة من الأطفال المصابين بأشد أشكال ضمور المادة البيضاء متبدل اللون يموتون في غضون خمس سنوات من ظهور المرض. ويُقدَّر حدوث ضمور المادة البيضاء متبدل اللون بمعدل فرد واحد تقريبًا من بين كل 100 ألف مولود حي.

المصادر: Mahmood et al. Metachromatic Leukodystrophy: حالة ثلاثة توائم تحمل المتغير الطفولي المتأخر ومراجعة منهجية للأدبيات. Journal of Child Neurology (دورية طب أعصاب الأطفال) 2010؛ كرر وآخرون. المسار الطبيعي للتدهور الحركي الكبير في داء ضمور المادة البيضاء متبدل اللون. Dev Med Child Neurol. 2011.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول (MPS-I) هو مرض استقلابي عصبي من الأمراض الوراثية النادرة، ناجم عن نقص أحد إنزيمات الجسيم المحلل، يدعى ألفا-إل-إيدورونيداز (IDUA)، اللازم لتفكيك جزيئات السكر المسماة غليكوز أمينوغليكان (المعروفة أيضًا باسم GAGs). وينتج عن تراكم الغليكوز أمينوغليكان في الأجهزة العضوية المتعددة أعراضًا تشمل ضعف الإدراك العصبي، وتشوه الهيكل العظمي، وفقدان البصر والسمع، ومضاعفات القلب والأوعية الدموية والرئة. ويحدث داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول بمعدل تكرار تقديري إجمالي يبلغ فرد واحد من بين كل 100 ألف مولود حي. وهناك ثلاثة أنواع فرعية من داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول؛ ويصاب ما يقرب من 60 في المائة من الأطفال المولودين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول بالنوع الفرعي الأكثر شدة، والذي يسمى متلازمة هيرلر، ونادرًا ما يتجاوزون سن العاشرة، إذا لم يتم علاجهم.

المصادر: Beck et al. The Natural History of MPS I: وجهات نظر عالمية من سجل داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول. Genetics in Medicine (علم الوراثة في الطب) 2014، 16(10)، 759.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث-أ (MPS-IIIA، المعروف أيضًا باسم متلازمة سانفيليبو من النوع “أ”) هو مرض استقلابي نادر ومهدِّد للحياة. ويولد الأشخاص المصابون بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث-أ بطفرة في جين إن-سلفوغلوكوزامين سلفوهيدرولاز (SGSH)، والذي يساعد الجسم، في حالة الصحة، على تفكيك جزيئات السكر المسماة عديدات السكاريد المخاطية. ويؤدي تراكم عديدات السكاريد المخاطية في المخ والأنسجة الأخرى إلى إعاقة ذهنية وفقدان الوظيفة الحركية. ويُقدَّر حدوث داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث-أ بمعدل فرد واحد تقريبًا من بين كل 100 ألف مولود حي. ويُقدّر متوسط العمر المتوقع للأطفال المولودين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث-أ بما يتراوح من 10 سنوات إلى 25 سنة.

المصدر: Lavery, C., Hendriksz, C.J. & Jones, S.A. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome؛ Orphanet J Rare Dis 12, 168 (2017) doi:10.1186/s13023-017-0717-y