’لم يَعُد شيء آخر يهم حقًا‘: بعد تشخيص بمرض نادر، أسرة تناضل في سباق مع الوقت

"حياتنا تدور حول جعل كوني مستريحة قدر الإمكان. هذا ما نفعله.“

كانت كوني مرحة ومفعمة بالحيوية ونشطة. وكانت تستمتع بقراءة الكتب، ومساعدة والديها في إعداد قوائم التسوق، وتسلق الأشجار والتزحلق على الزلاقة في حديقة الألعاب.

ثم بدا أن شيئًا ما قد تغير، عندما كانت في الخامسة من عمرها.

تتذكر والدة كوني، نيكولا إلسون، ”لقد أصبحت خرقاء، ولم تعد ترغب في القيام بالأشياء التي كانت تستمتع بها. كانت تفعل أشياءً يفعلها الأطفال الصغار، مثل سكب الماء على الطاولة ورشها بيديها، أو خربشة الحوائط بالأقلام.“

اعتقد معلمو كوني في البداية أنها كانت تفتعل ذلك وحسب. لكن نيكولا وزوجها إيان، عرفا أن ثمة خطأٌ ما. فأخذاها إلى المستشفى لإجراء فحص بالأشعة المقطعية، وتأكدت أسوأ مخاوفهم: كوني تعاني من حالة تنكسية في الدماغ.

أدت الفحوص الإضافية إلى التوصل إلى تشخيص محدد قلب حياة عائلة إلسون رأسًا على عقب. حيث كانت كوني تعاني من ضمور المادة البيضاء متبدل اللون، أو MLD، وهو مرض وراثي نادر يهدد الحياة في نظام التمثيل الغذائي في الجسم. ويحدث ضمور المادة البيضاء متبدل اللون بسبب طفرة جينية تؤدي إلى تراكم دهون تُسمى السلفاتيدات في الدماغ ومناطق أخرى من الجسم، مما يتسبب في فقد الوظائف الحسية والحركية والإدراكية.

تدهورت حالة كوني سريعًا بعد تشخيصها. فلم تعد قادرة على المشي، في غضون ثلاثة أشهر. ولم تعد قادرة على الكلام، في غضون ستة أشهر. ومع كل من هذه الأحداث البارزة غير الطيبة، تتجدّد أحزان الأسرة مرة أخرى.

ولعائلة إلسون، المقيمة بالمملكة المتحدة، طفلان آخران، هما جو وميريام. جو، الذي تم تشخيصه أيضًا بداء ضمور المادة البيضاء متبدل اللون، ليس لديه الكثير من الذكريات عن أخته الكبرى قبل أن تفقد قدرتها على المشي والتحدث.

واليوم، يقول إيان ”إن حياتنا تدور حول جعل كوني مستريحة قدر الإمكان. هذا ما نفعله. فلم يَعُد شيء آخر يهم حقًا.“

ويضيف أن العائلة الأسرة تعلمت ألّا تعتبر اللحظات الصغيرة التي تبدو عادية أمرًا مسلمًا به – مع العلم أنها ليست سوى لحظات.

حيث يقول إيان عن كوني: ”في كثير من الأحيان، تستيقظ في الصباح وتبتسم ابتسامة مشرقة. تلك اللحظات فارقة جدًا الآن.“

يمثل هذا تجربة أسرة واحدة مع ضمور المادة البيضاء متبدل اللون. وقد تختلف التجارب. ويجب إجراء جميع التقييمات واتخاذ القرارات الطبية بالتشاور مع الطبيب.

تعرف على عائلة برايس

إيمي برايس، أم لثمانية أطفال، ومناصرة قوية لتوسيع نطاق فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض النادرة. فهي تعرف عن كثب مدى أهمية التشخيص المبكر.

اقرأ المزيد